Ольховка володарского: Жилой комплекс «Ольховка» в поселке Володарского

Содержание

ЖК «Ольховка-3», пос. Володарского — цены на квартиры, фото, планировки на Move.Ru

Планировки

Разрешительные документы по ЖК «Ольховка-3», пос. Володарского

Расположение

Московская обл , Ленинский район, Володарского п, ул Текстильная, д. 3

Смотреть на карте

Школы поблизости

275 м

Володарская Средняя Общеобразовательная школа

посёлок Володарского, Текстильная улица, 16

Посмотреть все отзывы

Все видео о ЖК «Ольховка» в Ленинском районе Московской области

Все видео12
Обзоры
8
Тайный покупатель
2
Аэросъемка
1
Ход строительства
1

Московская область
Новостройки
ЖК «Ольховка»
Видео

Жк Ольхоа 3. 7 Дом. Полный Обзор.

15.04.2020 13:38

Жк «Ольхоа-3», Московская Область, Ленинский Район, Посёлок Володарского

06.03.2020 18:40

Жк Ольхоа-3 В Ленинском Районе В Володарского — Обзор, Цены, Отзывы

02.05.2019 13:24

Жк «Ольхоа-3»: Отзыв Тайного Покупателя. Новостройки Москвы

24.07.2018 16:00

Жк Ольхоа

30.03.2018 12:57

Всё О Жк «Ольхоа» За 1.5 Минуты. Объективный Обзор Kvartirolog

15.09.2017 14:13

Ход Строительства Жк «Ольхоа», Корп. 4А И 4Б (Март 2016 Г. — Апрель 2017 Г.)

10.04.2017 18:25

Обзор Жк Ольхоа. Часть 2 — Планирои, Инфраструктура. Квартирный Контроль

06.12.2016 13:42

Обзор Жк Ольхоа. Часть 1 — Транспортная Доступность, Сроки Сдачи, Технология. Квартирный Контроль

05.12.2016 15:02

Воздушный Контроль. Жк Ольхоа

30.11.2016 18:12

Жк «Ольхоа»

13.09.2015 15:02

Тайный Покупатель — Жк «Ольхоа»

13.05.2013 13:39

Последние видео о ЖК «Ольховка»

Смотрите свежие видео о проекте ЖК «Ольховка» (Ремикс): обзоры, отчеты о ходе строительства, рендеры от застройщика, съёмки с воздуха, отзывы тайных покупателей.
Мы составили плейлист из 12 видео и регулярно обновляем его, поэтому рекомендуем добавить страницу в закладки [ ctrl + D ] или поделиться ей в социальных сетях для быстрого доступа к контенту.

Жилой комплекс «Ольховка» в поселке Володарского строит группа компаний «Ремикс». Дома в первых двух кварталах сданы в эксплуатацию. Построены и заселены 16 домов из 17.»Ольховка 3″Панельные здания застройщик возводит по технологии STOMIX. Наружные….

Особенности проекта: Ленинский район, Володарского, тип здания – панельный, класс жилья – комфорт, этажность – 8-10, строительная компания «Ремикс»

Подробнее…

Купить квартиру в новостройке в Московской области

Подборки актуальных предложений по параметрам

Эконом-класс
(49 ЖК)

Комфорт-класс
(93 ЖК)

Бизнес-класс
(23 ЖК)

Студия
(84 ЖК)

1к. кв.
(114 ЖК)

2к. кв.
(120 ЖК)

3к. кв.
(110 ЖК)

4к. кв.
(32 ЖК)

Сдача в 2022
(67 ЖК)

Сдача в 2023
(51 ЖК)

Сдача в 2024
(34 ЖК)

Сдача в 2025
(3 ЖК)

Сданные
(40 ЖК)

С готовыми домами
(70 ЖК)

Рядом с метро
(4 ЖК)

10 минут до метро
(1 ЖК)

15 минут до метро
(3 ЖК)

20 минут до метро
(4 ЖК)

30 минут до метро
(7 ЖК)

Черновая отделка
(123 ЖК)

Предчистовая отделка
(24 ЖК)

Чистовая отделка
(86 ЖК)

Подземный паркинг
(78 ЖК)

Придомовой паркинг
(75 ЖК)

Многоуровневый паркинг
(42 ЖК)

за 2 млн.

за 3 млн.

за 4 млн.

за 5 млн.

за 6 млн.

за 7 млн.

за 8 млн.

за 9 млн.

за 10 млн.

Ремикс

Группа компаний «Ремикс» осуществляет свою деятельность в Москве и области по следующим направлениям: проектирование и строительство объектов жилой, коммерческой и промышленной недвижимости,…

Подробнее

Бесплатно подберём квартиру по вашим критериям

Экономьте своё время и силы

Специалисты Realty Video помогут вам с поиском и ответят на все вопросы!

Подобрать

Умная приемка квартиры в новостройке

Качественные услуги по приёмке жилья и защите своих прав.

Комплекс услуг за 1 посещение.

Подробнее

Realty Video

О сайте

Realty Video в соцсетях

Политика конфиденциальности

Пользовательское соглашение

Почта для связи

Вся информация на сайте realty-video.ru (в том числе цены, сроки и условия проведения акций) носит справочный характер и не является публичной офертой, определяемой положениями статьи 437 ГК РФ.
В соответствии с Федеральным законом от 30.12.2004 № 214-ФЗ, полная информация о застройщиках и объектах строительства размещена на сайте https://наш.дом.рф

Дефицит UNC80 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI

Корнелиус Буркель, доктор медицинских наук, и Кристель дю Суиш, магистр наук, CCGC, CGC.

Информация об авторе

Исходная публикация: 21 сентября 2017 г.

Расчетное время чтения: 14 минут

Резюме

Клинические характеристики.

Дефицит UNC80 характеризуется гипотонией, косоглазием, орально-моторной дисфункцией, постнатальным дефицитом роста и задержкой развития. Большинство людей не учатся ходить. Всем людям не хватает выразительного языка; однако у многих есть выразительный язык тела, а некоторые используют жесты для общения. Судороги могут развиться в младенчестве или детстве. Дополнительные признаки могут включать нистагм, гипертонус конечностей, пронзительный крик, повторяющееся и самостимулирующее поведение, запор, косолапость, контрактуры суставов и сколиоз. У большинства людей синдром дефицита UNC80 не прогрессирует. Люди медленно приобретают навыки и не имеют потери навыков, наводящей на мысль о нейродегенерации.

Диагностика/тестирование.

Диагноз дефицита UNC80 устанавливается у пробанда с задержкой развития и гипотонией путем выявления биаллельных вариантов патогена в UNC80 при молекулярно-генетическом тестировании.

Менеджмент.

Лечение проявлений: Кормление через желудочно-кишечный тракт по мере необходимости при затруднениях при кормлении через рот; противосудорожные препараты для лечения приступов; физиотерапия и трудотерапия при задержке моторики и нарушениях сенсорной обработки; офтальмологическое лечение косоглазия; брекеты и корректирующие операции по мере необходимости при ортопедических аномалиях; эмпирическое лечение запоров; обучение языку жестов или использование альтернативного устройства связи при отсутствии речи.

Наблюдение: Ежегодные осмотры для оценки роста, осмотр спины на предмет сколиоза, лечение судорог, оценка контрактур и офтальмологическое обследование.

Генетическое консультирование.

Дефицит UNC80 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При зачатии каждый сибс больного человека имеет 25% шанс быть больным, 50% шанс стать бессимптомным носителем и 25% шанс не быть больным и не быть носителем. Тестирование на носительство у родственников из группы риска и пренатальная диагностика беременностей с повышенным риском возможны, если известны оба патогенных варианта в семье.

Диагноз

Официальные диагностические критерии не опубликованы.

Предполагаемые результаты

DEDINITION UNC80 Следует быть подозреваемым у лиц со следующими клиническими особенностями:

Задержка развития
умеренная до сервера)
APSTED SWEEN)
APSTED SWORD)
(5 слов)
(5 слов)
9000 2 (5 слов)
.
Гипотония
Контрактуры суставов
Постнатальная задержка роста

Установление диагноза

Диагноз дефицита UNC80 устанавливается у пробанда с задержкой развития и гипотонией путем выявления биаллельных вариантов патогена в UNC80 при молекулярно-генетическом тестировании (см. Таблицу 1) .

Подходы к молекулярно-генетическому тестированию могут включать комбинацию генно-целевого тестирования (тестирование одного гена или мультигенная панель) и геномное тестирование (комплексное секвенирование генома) в зависимости от фенотипа.

Генетически направленное тестирование требует, чтобы клиницист определил, какие гены, вероятно, вовлечены, в то время как геномное тестирование этого не делает. Поскольку фенотипы многих заболеваний с гипотонией, задержкой развития и умственной отсталостью перекрываются, большинство детей с дефицитом UNC80 диагностируются с помощью следующих вариантов геномного тестирования:

Комплексное геномное тестирование (когда он клинически доступен), который включает секвенирование экзома и секвенирование генома, является одним из вариантов.
Для ознакомления с комплексным геномным тестированием нажмите здесь. Более подробную информацию для клиницистов, заказывающих геномное тестирование, можно найти здесь.
Еще одним вариантом является мультигенная панель , которая включает UNC80 и другие представляющие интерес гены (см. Дифференциальный диагноз). Примечание: (1) Гены, включенные в панель, и диагностическая чувствительность тестирования, используемого для каждого гена, варьируются в зависимости от лаборатории и, вероятно, изменятся со временем. (2) Некоторые мультигенные панели могут включать гены, не связанные с состоянием, обсуждаемым в данном документе.0021 GeneReview ; таким образом, клиницисты должны определить, какая мультигенная панель с наибольшей вероятностью идентифицирует генетическую причину состояния, ограничивая идентификацию вариантов с неопределенной значимостью и патогенных вариантов в генах, которые не объясняют лежащий в основе фенотип. (3) В некоторых лабораториях варианты панелей могут включать индивидуальную панель, разработанную в лаборатории, и/или индивидуальный анализ экзома, ориентированный на фенотип, который включает гены, указанные клиницистом. (4) Методы, используемые в панели, могут включать анализ последовательности, анализ делеции/дупликации и/или другие тесты, не основанные на секвенировании.
Для ознакомления с мультигенными панелями нажмите здесь. Более подробную информацию для врачей, заказывающих генетические тесты, можно найти здесь.

Примечание. Тестирование одного гена (анализ последовательности UNC80 ) редко полезно и, как правило, НЕ рекомендуется.

Таблица 1.

Молекулярно-генетическое тестирование, используемое при дефиците UNC80

1.: См. Таблицу A. Гены и базы данных для хромосомного локуса и белка.
2.: Информацию об аллельных вариантах, обнаруженных в этом гене, см. в разделе «Молекулярная генетика».
3.: Анализ последовательности выявляет варианты, которые являются доброкачественными, вероятно доброкачественными, неопределенного значения, вероятно патогенными или патогенными. Варианты могут включать небольшие внутригенные делеции/вставки и миссенс-, нонсенс-варианты и варианты сайта сплайсинга; обычно делеции/дупликации экзонов или целых генов не обнаруживаются. Чтобы узнать о вопросах, которые следует учитывать при интерпретации результатов анализа последовательности, щелкните здесь.
4.: Валканас и др. [2016]
5.: Генетический анализ делеций/дупликаций выявляет внутригенные делеции или дупликации. Используемые методы могут включать в себя ряд методов, таких как количественная ПЦР, ПЦР дальнего действия, мультиплексная зависимая от лигирования амплификация зонда (MLPA) и микрочип, нацеленный на гены, предназначенный для обнаружения делеций или дупликаций одиночных экзонов.
6.: Нет данных о частоте обнаружения целевого анализа делеции/дупликации гена.

Клиническая характеристика

Клиническое описание

Дефицит UNC80 является полисистемным заболеванием. В таблице 2 указана частота клинических проявлений этого состояния на основе опубликованных отчетов. Клинические признаки различаются, и современные данные свидетельствуют о зависимости от природы генетических вариаций.

Особенности развития нервной системы. У лиц с врожденной центральной гипотонией и косоглазием. У некоторых также проявляются гипертонус конечностей и пронзительный крик. Судороги могут развиться в младенчестве или детстве. Описаны фокальные припадки, генерализованные тонико-клонические припадки, миотонические припадки, аклонические припадки и атипичные абсансы. Все хорошо реагируют на противосудорожные препараты.

Все люди имеют задержку развития, а также тяжелую умственную отсталость. Орально-моторная дисфункция приводит к трудностям с оральной координацией, жеванием и глотанием. Большинство людей не учатся ходить. Всем людям не хватает выразительного языка, хотя у многих есть выразительный язык тела, а некоторые используют жесты для общения.

У большинства людей синдром дефицита UNC80 не прогрессирует. Люди медленно приобретают навыки и не имеют потери навыков, наводящей на мысль о нейродегенерации.

Особенности поведения. Некоторые люди имеют поведенческие трудности, включая повторяющееся и самостимулирующее поведение, а также трудности с эмоциональной регуляцией. Большинство людей с дефицитом UNC80 являются социальными (т. е. они предпочитают людей объектам). Некоторые люди проявляют тактильное отвращение и повышенную чувствительность к раздражителям. Некоторые люди стремятся к значительной оральной стимуляции.

Рост. Все люди имели нормальный пренатальный рост. Однако после рождения линейный рост и вес оставались ниже 3-го центиля. Плохое питание усугубляет ограничение роста; однако кормление через зонд с богатой калориями диетой обычно не приводит к увеличению массы тела для возраста выше 3-го центиля. У людей нет признаков эндокринных аномалий, которые могли бы объяснить плохую прибавку в весе.

Особенности желудочно-кишечного тракта. Запор является обычным явлением и объясняется гипотонией.

Особенности опорно-двигательного аппарата. Многие люди имеют врожденную косолапость. Контрактуры суставов (например, тазобедренных, локтевых, коленных) могут проявляться с раннего возраста. Позднее может наблюдаться сколиоз. Постоянная физиотерапия, растяжка и фиксация улучшают некоторые ограничения, возникающие при контрактурах и/или сколиозе. У людей с более выраженной косолапостью или сколиозом может быть рассмотрено хирургическое вмешательство.

Офтальмологические особенности. Косоглазие было зарегистрировано у всех больных, а нистагм наблюдается у половины больных. Сообщалось об одном человеке со структурными аномалиями глаза (точечная кератопатия). Зрение обычно нормальное.

Черты лица. Сообщаемые дисморфические признаки кажутся неспецифическими (см. Таблицу 2).

Таблица 2.

Частота клинических признаков у лиц с UNC80 Патогенные варианты

: Адаптировано из Valkanas et al. [2016]
: DD = задержка развития; ID = умственная отсталость
: 1: Общее количество лиц с дефицитом UNC80, которые были оценены на наличие признака

Рентгенологические признаки. Хотя у большинства больных результаты МРТ головного мозга нормальные, сообщалось о неспецифических аномалиях, таких как истончение мозолистого тела, легкая диффузная атрофия головного мозга и пограничное легкое увеличение боковых и третьего желудочков и экстрааксиального пространства [Perez et al 2016 , Shamseldin et al 2016, Stray-Pedersen et al 2016]. Особенности скелета, наблюдаемые у пораженных людей на сегодняшний день, в первую очередь выявляются при физическом осмотре.

Прогноз. зарегистрированных лиц в возрасте от рождения до 15 лет [Perez et al 2016, Shamseldin et al 2016, Stray-Pedersen et al 2016, Valkanas et al 2016]. На сегодняшний день только один человек умер от осложнений инфекции; посмертные исследования головного, спинного мозга, нервов, мышц, печени, кожи и миокарда не выявили признаков пороков развития центральной нервной системы или результатов, связанных с основным неврологическим расстройством [Valkanas et al 2016].

Корреляции генотип-фенотип

Корреляция генотипа с фенотипом показала, что генотип не предсказывает тяжесть или исход заболевания ни внутри семьи, ни среди семей.

Номенклатура

Дефицит UNC80 в OMIM (616801) обозначается как «инфантильная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом 2» (IHPRF2).

Распространенность

Распространенность неизвестна. На сегодняшний день известно о девятнадцати особях.

Дифференциальный диагноз

Основываясь на описаниях больных, описанных на сегодняшний день [Perez et al 2016, Shamseldin et al 2016, Stray-Pedersen et al 2016, Valkanas et al 2016], дефицит UNC80 не имеет патогномоничных признаков, отличающих его от многих заболеваний при котором наблюдаются центральная гипотония, умственная отсталость и задержка развития. Описание дополнительных пораженных лиц может в конечном итоге выявить такие патогномоничные признаки; однако до тех пор дефицит UNC80 лучше всего рассматривать как клинически неотличимый от многих других генетических причин гипотонии, задержки развития и умственной отсталости (некоторые из которых перечислены в таблице 3).

Таблица 3.

Расстройства для рассмотрения при дифференциальной диагностике дефицита UNC80

: PWCR = PRADER-WILLI КРИТИЧЕСКА .

Ведение

Обследования после первоначального диагноза

Чтобы установить степень заболевания и потребности у человека с диагнозом дефицита UNC80, обследования и направления, обобщенные в Таблице 4 (если они не проводились как часть обследования, приведшего к диагнозу ) рекомендуются.

наблюдение

Ежегодная оценка со следующими специалистами является подходящей:

Педиатр для оценки роста
Невролог для идентификации и управления припадками
Ортопеджист для оценки договоров и задняя экспертиза 2
.
. Офтальмолог для глазных проявлений и корректирующей терапии при необходимости

Оценка родственников из группы риска

См. Генетическое консультирование по вопросам, связанным с тестированием родственников из группы риска в целях генетического консультирования.

Исследуемые методы лечения

Поиск ClinicalTrials.gov в США и ЕС Регистр клинических испытаний в Европе для доступа к информации о клинических исследованиях широкого спектра заболеваний и состояний. Примечание. Клинические испытания для этого расстройства могут не проводиться.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование – это процесс предоставления отдельным лицам и семьям
информация о характере, способе (ах) наследования и последствиях генетических нарушений, чтобы помочь им
принимать обоснованные медицинские и личные решения. Следующий раздел посвящен генетическим
оценка риска и использование семейного анамнеза и генетического тестирования для уточнения генетического
статус для членов семьи; он не предназначен для рассмотрения всех личных, культурных или
этические вопросы, которые могут возникнуть или заменить консультацию с генетиком
профессиональный . — ЭД.

Тип наследования

Дефицит UNC80 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Риск для членов семьи

Родители пробанда

Родители больного ребенка являются облигатными гетерозиготами (т.е. носителями одного патогенного варианта UNC80 ).
Гетерозиготы (носители) бессимптомны и не подвержены риску развития заболевания.

Братья пробанда

При зачатии каждый сибс больного человека имеет 25%-й шанс заболеть, 50%-й шанс быть бессимптомным носителем и 25%-й шанс не быть больным и не быть носителем.
Гетерозиготы (носители) бессимптомны и не подвержены риску развития заболевания.

Потомок пробанда

Потомство человека с дефицитом UNC80 является облигатными гетерозиготами (носителями) патогенного варианта в UNC80 .
На сегодняшний день ни один человек с диагнозом дефицита UNC80 не может размножаться.

Другие члены семьи. Каждый брат родителей пробанда подвергается 50%-ному риску быть носителем патогенного варианта UNC80 .

Обнаружение носительства

Тестирование носительства у родственников из группы риска требует предварительной идентификации UNC80 патогенных вариантов в семье.

Пренатальное тестирование и преимплантационное генетическое тестирование

После выявления патогенных вариантов UNC80 у пораженного члена семьи возможны пренатальное тестирование на беременность с повышенным риском и преимплантационное генетическое тестирование.

Среди медицинских работников и внутри семей могут существовать различия во взглядах на использование дородового тестирования. Хотя большинство центров считают использование пренатального тестирования личным решением, обсуждение этих вопросов может быть полезным.

Ресурсы

Сотрудники GeneReviews выбрали следующие конкретные заболевания и/или зонтичные
поддерживать организации и / или реестры в интересах людей с этим расстройством
и их семьи. GeneReviews не несет ответственности за информацию, предоставленную другими
организации. Для получения информации о критериях отбора нажмите здесь.

Сотрудниками GeneReviews не было выявлено конкретных ресурсов для дефицита UNC80.

Молекулярная генетика

Информация в таблицах молекулярной генетики и OMIM может отличаться от другой в GeneReview: таблицы могут содержать более свежую информацию. — ЕД.

Таблица A.

Дефицит UNC80: гены и базы данных

: Данные собраны из следующих стандартных ссылок:
ХГНК;
локус хромосомы из
ОМИМ;
протеин от ЮниПрот.
Для получения описания баз данных (Locus Specific, HGMD, ClinVar), на которые даны ссылки, нажмите
здесь.

Таблица B.

Записи OMIM для дефицита UNC80 (Просмотреть все в OMIM)

612636	ГОМОЛОГ UNC80, СУБЕДИКА КОМПЛЕКСА КАНАЛОВ NALCN; УНК80
616801	ГИПОТОНИЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ С ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОМОТОРА И ХАРАКТЕРНЫМИ ЛИЦАМИ 2; IHPRF2

Структура гена.
Транскрипт UNC80 NM_032504.1 имеет 64 экзона. Транскрипт UNC80 NM_182587.3 имеет 63 экзона. См. Таблицу А, Gene для подробного обзора информации о генах и белках.

Патогенные варианты. Патогенные варианты UNC80 , первоначально обнаруженные в бедуинских семьях, впоследствии были зарегистрированы среди людей из разных слоев общества. Варианты, вызывающие потерю функционального UNC80, были идентифицированы во всем гене.

Продукт нормального гена. Изоформа 1 UNC80 содержит 3258 аминокислот. Изоформа 2 состоит из 3234 аминокислот. Ни один из функциональных доменов не был хорошо охарактеризован. Белок UNC80 является частью комплекса каналов, включающего NACLN и UNC79.[Лу и др., 2010]. Сходство неврологических фенотипов плодовых мушек и мышей с потерей ортологов UNC79, UNC80 и NALCN, а также обнаружение прямой связи между тремя белками в мозге мышей демонстрирует взаимозависимость этих белков в канальном комплексе [Lu et al 2007]. , Yeh et al 2008, Speca et al 2010, Al-Sayed et al 2013, Köroğlu et al 2013, Lear et al 2013, Perez et al 2016, Shamseldin et al 2016, Stray-Pedersen et al 2016].

Этот канальный комплекс, который преимущественно экспрессируется в головном мозге, представляет собой нечувствительный к напряжению и неселективный канал утечки натрия [Yu et al 2005, Lu et al 2007, Snutch & Monteil 2007]. В культуре нейронов гиппокампа он вносит вклад в Na ⁺ протекает при напряжениях, близких к мембранному потенциалу покоя, а внеклеточный Ca ²⁺ регулирует возбудимость нейронов, контролируя NALCN-зависимый Na ⁺ -ток утечки. Связь между внеклеточным Ca ²⁺ и NALCN происходит через рецептор, связанный с G-белком. UNC80 связывает NALCN с UNC79, а присутствие UNC80 и UNC79 необходимо для функции канала NALCN [Lu et al 2010, Lear et al 2013, Cochet-Bissuel et al 2014]. В мозге мышей и NALCN, и UNC80 фосфорилированы по тирозину. NALCN представляет собой катионный канал, активируемый рецептором вещества P, а связывание рецептора с каналом облегчается киназами UNC80 и Src [Lu et al 2009].].

Аномальный генный продукт. Рецессивные двуаллельные патогенные варианты с потерей функции UNC80 вызывают недостаточность UNC80.

Глава Примечания

История пересмотра

21 сентября 2017 г. (SW) Обзор. , Аль-Зайдан Х., Альбахит А., Хаками Х., Кенана Р., Аль-Яфи Й., Аль-Досари М., Кари А., Аль-Шедди Т., Аль-Мухейза М., Аль-Куббадж В., Лакмаше Й., Аль-Хинди Х. , Ghaziuddin M, Colak D, Kaya N. Мутации в NALCN вызывают аутосомно-рецессивный синдром с тяжелой гипотонией, нарушением речи и задержкой когнитивных функций. Am J Hum Genet. 2013;93: 721–6. [Бесплатная статья PMC: PMC3791267] [PubMed: 24075186]
Коше-Биссуэль М., Лори П., Монтейл А. Канал утечки натрия, NALCN, в норме и болезни. Неврологи передней клетки. 2014;8:132. [Статья бесплатно PMC: PMC4033012] [PubMed: 24
9]
Köroğlu Ç, Seven M, Tolun A. Рецессивная усеченная мутация NALCN при детской нейроаксональной дистрофии с лицевым дисморфизмом. J Med Genet. 2013;50:515–20. [PubMed: 23749988]
Лир Б.К., Дарра Э.Дж., Олдрич Б.Т., Гебре С., Скотт Р.Л., Нэш Х.А., Аллада Р. UNC79и UNC80, предполагаемые вспомогательные субъединицы ионного канала NARROW BBDOMEN, незаменимы для устойчивых циркадианных локомоторных ритмов у Drosophila. ПЛОС Один. 2013;8:e78147. [Бесплатная статья PMC: PMC3818319] [PubMed: 24223770]
Lu B, Su Y, Das S, Liu J, Xia J, Ren D. Нейронный канал NALCN способствует проницаемости натрия в покое и необходим для нормального ритма дыхания. Клетка. 2007; 129: 371–83. [PubMed: 17448995]
Lu B, Su Y, Das S, Wang H, Wang Y, Liu J, Ren D. Пептидные нейротрансмиттеры активируют комплекс катионных каналов NALCN и UNC-80. Природа. 2009 г.;457:741–4. [Статья бесплатно PMC: PMC2810458] [PubMed: 19092807]
Lu B, Zhang Q, Wang H, Wang Y, Nakayama M, Ren D. Внеклеточный кальций контролирует фоновый ток и возбудимость нейронов через катион UNC79-UNC80-NALCN канальный комплекс. Нейрон. 2010;68:488–99. [Бесплатная статья PMC: PMC2987630] [PubMed: 21040849]
Перес Ю., Кадир Р., Володарский М., Нойман И., Флюссер Х., Шорер З., Градштейн Л., Бирнбаум Р.Ю., Бирк О.С. Мутация UNC80 вызывает синдром гипотонии, тяжелой умственной отсталости, дискинезии и дисморфизма, подобные тем, которые вызываются мутациями во взаимодействующем с ним катионном канале NALCN. J Med Genet. 2016;53:397–402. [PubMed: 26545877]
Шамсельдин HE, Faqeih E, Alasmari A, Zaki MS, Gleeson JG, Alkuraya FS. Мутации в UNC80, кодирующем часть комплекса каналов UNC79-UNC80-NALCN, вызывают аутосомно-рецессивную тяжелую инфантильную энцефалопатию. Am J Hum Genet. 2016;98:210–5. [Бесплатная статья PMC: PMC4716667] [PubMed: 26708753]
Snutch TP, Monteil A. «Утечка» натрия наконец-то заткнута. Нейрон. 2007; 54: 505–7. [PubMed: 17521564]
Speca DJ, Chihara D, Ashique AM, Bowers MS, Pierce-Shimomura JT, Lee J, Rabbee N, Speed TP, Gularte RJ, Chitwood J, Medrano JF, Liao M, Sonner JM, Эгер Э.И. 2-й, Петерсон А.С., Макинтайр С.Л. Сохранившаяся роль unc-79в реакциях на этанол у легковесных мутантных мышей. Генетика PLoS. 2010;6:e1001057. [Бесплатная статья PMC: PMC2920847] [PubMed: 20714347]
Стрей-Педерсен А., Коббен Дж. М., Прескотт Т. Э., Ли С., Канг С., Аранда К., Ахмед С., Олдерс М., Герстнер Т., Аслаксен К., Тетро М. , Qin W, Hartley T, Jhangiani SN, Muzny DM, Tarailo-Graovac M, van Karnebeek CD, Lupski JR, Ren D, Yoon G, et al. Двуаллельные мутации в UNC80 вызывают стойкую гипотонию, энцефалопатию, задержку роста и тяжелую умственную отсталость. Am J Hum Genet. 2016;98: 202–9. [Бесплатная статья PMC: PMC4716670] [PubMed: 26708751]
Валканас Э., Шаффер К., Данэм С., Мадуро В., дю Суич С., Руппс Р., Адамс Д.Р., Барадаран-Херави А., Флинн Э., Маликдан М.С., Гал WA, Toro C, Boerkoel CF. Фенотипическая эволюция потери функции UNC80. Am J Med Genet A. 2016;170:3106–14. [Бесплатная статья PMC: PMC5671762] [PubMed: 27513830]
Yeh E, Ng S, Zhang M, Bouhours M, Wang Y, Wang M, Hung W, Aoyagi K, Melnik-Martinez K, Li M, Liu F , Schafer WR, Zhen M. Предполагаемый катионный канал, NCA-1, и новый белок, UNC-80, передают активность нейронов у C. elegans. PLoS биол. 2008;6:e55. [Бесплатная статья PMC: PMC2265767] [PubMed: 18336069]
Ю Ф.Х., Яров-Яровой В., Гутман Г.А., Каттеролл В.А. Обзор молекулярных взаимоотношений в суперсемействе потенциалзависимых ионных каналов. Pharmacol Rev. 2005; 57:387–95. [PubMed: 16382097]

Ген UNC80: MedlinePlus Genetics

Нормальная функция

Ген UNC80 содержит инструкции по созданию большого белка, важного для функционирования натриевого канала, называемого NALCN. Натриевые каналы транспортируют положительно заряженные атомы натрия (ионы натрия) в клетки и играют ключевую роль в способности клеток генерировать и передавать электрические сигналы. Белок UNC80 образует мостик между NALCN и другим белком, называемым UNC79.; вместе с несколькими другими молекулами эти белки группируются вместе, образуя функциональный комплекс каналов NALCN (каналосомы). UNC80 также помогает найти и стабилизировать каналосому NALCN в клеточной мембране нервных клеток (нейронов). Кананосома помогает регулировать уровень активности (возбудимости) этих клеток.

Заболевания, связанные с генетическими изменениями

Недостаточность UNC80

Не менее 10 генных мутаций UNC80 было выявлено у людей с недостаточностью UNC80, заболеванием, вызывающим тяжелые нарушения нервной системы и проблемы развития, проявляющиеся с рождения или в раннем детстве. Мутации, возникающие у людей с этим заболеванием, приводят к отсутствию белка UNC80 или образованию аномального белка. Отсутствие функционального белка UNC80 нарушает стабильность и функцию каналосомы NALCN. В результате считается, что возбудимость нейронов неправильно регулируется, но неясно, как эти изменения вызывают специфические черты дефицита UNC80.

Подробнее об этом заболевании

Other Names for This Gene

C2orf21
FLJ33496
KIAA1843
protein unc-80 homolog isoform 1
protein unc-80 homolog isoform 2
UNC-80
unc-80 homolog, NALCN activator

Дополнительная информация и ресурсы

Тесты, внесенные в Реестр генетических тестов

Тесты UNC80

научных статей на PubMed

ПабМед

Каталог генов и болезней от OMIM

ГОМОЛОГ UNC80, СУБЕДИКА КАНАЛЬНОГО КОМПЛЕКСА NALCN

Базы данных генов и вариантов

Ген NCBI
КлинВар

Ссылки

Cochet-Bissuel M, Lory P, Monteil A. Канал утечки натрия, NALCN, здоровье
и болезни. Неврологи передней клетки. 2014 20 мая; 8:132. дои:
10.3389/fncel.2014.00132. Электронная коллекция 2014. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Перес Ю., Кадир Р., Володарский М., Нойман И., Флюссер Х., Шорер З., Градштейн Л.,
Бирнбаум Р.Ю., Бирк О.С. Мутация UNC80 вызывает синдром гипотонии, тяжелую
умственная отсталость, дискинезия и дисморфизм, подобные тем, что вызваны
мутации в его взаимодействующем катионном канале NALCN. J Med Genet. 2016
Июнь; 53 (6): 397-402. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103352. Epub 2015, 6 ноября. Цитирование в PubMed
Шамсельдин Х.Е., Факейх Э., Аласмари А., Заки М.С., Глисон Дж.Г., Алкурая Ф.С.
Мутации в UNC80, кодирующая часть UNC79Комплекс каналов UNC80-NALCN, причина
Аутосомно-рецессивная тяжелая детская энцефалопатия. Am J Hum Genet. 2016 Январь
7;98(1):210-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.11.013. Epub 2015, 17 декабря. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
Бродячий-Педерсен А.

USD	62.1 ₽	0.48 ₽
EUR	60.61 ₽	-0. 31 ₽